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文字サイズを大きくする English and Other Languages 代表: 03-3416-0181 ／ 予約センター（病院）: 03-5494-7300 〈月～金曜日（祝祭日を除く）9時〜17時〉 交通案内 お問い合わせ 取材・撮影について サイト内検索 調達情報 患者・ご家族の方へ 病院の紹介 医師・スタッフ紹介 外来受診のご案内 入院のご案内 救急受診のご案内 セカンドオピニオン外来のご案内 妊娠・出産をお考えの方 子どもと家族への支援 病気に関する情報 医療関係者の方へ 患者紹介・医療連携 小児集中治療室（PICU)への転院・搬送 新生児集中治療室（NICU）への転送・搬送 母体搬送 各診療部門の紹介 医療機器の共同利用について 医療型短期入所施設 もみじの家について 医療連携登録医の皆さまへ 研究者・企業の方へ 研究所について 研究所の概要 各研究部門の紹介 研究業績(年報) 臨床研究センターについて 臨床研究センターの概要 各部門の紹介 治験について 事業・実績 ご寄付について ご寄付のお申し込み 遺贈・相続財産からのご寄付 税制上の優遇措置 寄付について よくあるご質問 ご寄付いただいた方々 寄付金の使途 採用・研修 採用・募集 見学・短期研修 セミナー・学習会 研修用動画 国立成育医療研究センターについて 理事長挨拶 役員紹介 理念と方針 沿革 広報活動 情報公開 主な取り組み 研究開発監理部 サイト内検索 患者・ご家族の方へ 病院の紹介 医師・スタッフ紹介 外来受診のご案内 入院のご案内 救急受診のご案内 セカンドオピニオン外来のご案内 妊娠・出産をお考えの方 子どもと家族への支援 病気に関する情報 医療関係者の方へ 患者紹介・医療連携 小児集中治療室（PICU)への転院・搬送 新生児集中治療室（NICU）への転送・搬送 母体搬送 各診療部門の紹介 医療機器の共同利用について 医療型短期入所施設 もみじの家について 医療連携登録医の皆さまへ 研究者・企業の方へ 研究所について 臨床研究センターについて ご寄付について ご寄付のお申し込み 遺贈・相続財産からのご寄付 税制上の優遇措置 寄付について よくあるご質問 ご寄付いただいた方々 寄付金の使途 採用・研修 採用・募集 見学・研修 セミナー・学習会 研修用動画 当センターについて 理事長挨拶 役員紹介 理念と方針 沿革 広報活動 情報公開 主な取り組み 施設から探す 病院 研究所 臨床研究センター 調達情報 アクセス・交通案内 お問い合わせ サイトマップ English and Other Languages トップ > 患者・ご家族の方へ > 病院の紹介 > 各診療部の紹介 > 臨床検査部 > 高度先進検査室 高度先進検査室 高度先進検査室について 概要 高度先進検査室は、成育医療を推進するために必要な高度先進的・先駆的な臨床検査サービスを提供するために設立された部門です。先天代謝異常症などの遺伝性疾患の診断を目的とした遺伝学的検査（遺伝子検査、酵素活性測定など）およびろ紙血検体を用いた遺伝子検査や酵素活性測定法によるマススクリーニング検査の開発や実施などが主な業務です。一部の遺伝学的検査については、有料で外部医療施設からの検体も受け入れています。検査可能な遺伝学的検査は下記リストを参照してください。検査を希望される場合は、下記の手順により高度先進検査室に依頼してください。 主な使用検査機器 シーケンサー マイクロチップ電気泳動装置 タンデムマス質量分析器 遺伝学的検査の受託について 臨床検査部 高度先進検査室では他施設からの遺伝学的検査の相談に応じています。 約款 手順 希望される検査の「検体作製・依頼方法」をご覧の上、「検査申込書」に必要事項をご記入下さい。 ろ紙血による酵素活性検査をご希望の場合 「ろ紙血検体作製・依頼方法」をご覧頂き、手順に従って下さい。 「検査申込書（酵素活性検査用）」に必要事項をご記入の上、下記宛先にお申し込み下さい。 なお検体数が多い場合は、事前にメールでご連絡下さい。注）ろ紙を用いた酵素活性検査の依頼に際して、貴施設でろ紙を入手できない場合に限り、当方よりろ紙の送付が可能です。 「ろ紙申込書」に必要事項をご記入の上、メールにてご依頼下さい。 遺伝子検査をご希望の場合 検査は原則有料ですので、事前にお問い合わせ下さい。検体の送付方法・検査費用等を連絡いたします。 「遺伝子検査の検体作製・依頼方法」をご覧頂き、手順に従って下さい。 「検査申込書（遺伝子検査用）」に必要事項をご記入の上、下記宛先にお申込み下さい。 送付先 〒157-8535　東京都世田谷区大蔵210－1　国立研究開発法人　国立成育医療研究センター　臨床検査部　高度先進検査室　Email：adv-lab＠ncchd.go.jp 疾患名 検査法 費用（税抜） ムコ多糖症Ⅰ型 ダイレクトシーケンス法 36,000円 ムコ多糖症Ⅱ型 ダイレクトシーケンス法 36,000円 ムコ多糖症Ⅲ型A～D ダイレクトシーケンス法 36,000円 ムコ多糖症ⅣA，B ダイレクトシーケンス法 36,000円 ムコ多糖症ⅤI型 ダイレクトシーケンス法 36,000円 ポンペ病 ろ紙血酵素活性測定 要相談 リンパ球酵素活性測定 36,000円 ダイレクトシーケンス法 ファブリ―病 ろ紙血酵素活性測定※ 要相談 ダイレクトシーケンス法 36,000円 ゴーシェ病 ダイレクトシーケンス法 36,000円 ムコリピドーシスII型（I-cell病） ダイレクトシーケンス法 36,000円 テイサックス病 ダイレクトシーケンス法 36,000円 オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 ダイレクトシーケンス法 36,000円 カルバミルリン酸合成酵素I欠損症 ダイレクトシーケンス法 36,000円 軟骨形成不全症 ダイレクトシーケンス法 36,000円 糖原病1a型 ダイレクトシーケンス法 36,000円 ライソゾーム酸性リパーゼ欠損症 ろ紙血酵素活性測定 要相談 ダイレクトシーケンス法 36,000円 ※ファブリ―病のろ紙血酵素活性測定は男性患者検体のみ ※2018年12月1日より料金改正 各診療部の紹介 総合診療部 総合診療科 在宅診療科 緩和ケア科 救急診療部 救急診療科 救急診療部について 小児内科系専門診療部 消化器科 こころの診療科 感染症科 内分泌・代謝科 免疫科 腎臓・リウマチ・膠原病科 神経内科 循環器科 心理療法室 呼吸器科 アレルギーセンター アレルギーセンター 離乳食における鶏卵摂取の考え方　～鶏卵アレルギー予防のために～ 小児がんセンター 小児がんゲノム診療科 小児がんデータ管理科 腫瘍外科 血液腫瘍科、脳神経腫瘍科、固形腫瘍科、移植・細胞治療科 血液内科 がん緩和ケア科 長期フォローアップ科 小児がん免疫診断科 こどもサポートチーム 小児外科系専門診療部 眼科 耳鼻咽喉科 形成外科 泌尿器科 整形外科 脳神経外科 小児外科 心臓血管外科 発達評価支援室 皮膚科 歯科 リハビリテーション科 遺伝診療センター 遺伝診療科 遺伝診療センターについて 手術・集中治療部 麻酔科・疼痛管理科・成人麻酔科 集中治療科 医療工学室 周産期・母性診療センター 産科 胎児診療科 新生児科 産科麻酔科 不育診療科・妊娠免疫科 母性内科 不妊診療科 周産期歯科 妊娠と薬情報センター 臓器移植センター 臓器移植センター video 患者会のご案内「灯り取りの窓となる」中井　洋史（肝芽腫の会） 特別公演「世界における肝芽腫治療の最前線：日本と世界を結ぶ国際共同臨床試験」檜山 英三（広島大学小児外科教授・JCCG肝腫瘍委員会委員長） 「肝芽腫の治療と副作用・晩期合併症〜長期フォローについて」清谷 知賀子（国立成育医療研究センター小児がんセンター） 「小児肝移植と肝芽腫治療における位置づけ」 阪本 靖介（国立成育医療研究センター臓器移植センター副センター長） 「肝芽腫に対する外科治療戦略（転移巣切除を含む）」 菱木 知郎（国立成育医療研究センター小児がんセンター腫瘍外科・JCCG肝腫瘍委員会外科治療検討委員長） 「肝芽腫の標準治療と難治例・再発例への取り組み」 塩田 曜子（国立成育医療研究センター小児がんセンター） 放射線診療部 放射線診断科 当センターの放射線治療に関する動画 放射線治療科 臨床検査部 生理検査室 検体検査室 高度先進検査室 細菌検査室 採血室 輸血検査室 病理診断部 高度感染症診断部 医療連携・患者支援センター 医療連携開発室 医療連携室 患者相談窓口 在宅医療支援室 栄養管理部 薬剤部 看護部 チャイルドライフサービス室 教育研修センター 感染制御部 みんなで防ごう！感染症 医療安全管理部 もみじの家 小児炎症性腸疾患（IBD）センター プレコンセプションケアセンター ライソゾーム病センター 小児気道疾患センター 子どもリエゾン室 子どものストレスとそのケアのお話～コロナ禍での体験をばねにして～ 小児透析・血液浄化センター 脈管(血管・リンパ管）疾患センター 小児てんかんセンター 患者・ご家族の方へ 病院の紹介 外来受診のご案内 入院のご案内 救急受診のご案内 セカンドオピニオンのご案内 妊娠・出産をお考えの方 子どもと家族への支援 病気に関する情報 成育医療お役立ち情報 治験について バイオバンク 研究・調査の情報公開 ページトップへ戻る サイトマップソーシャルメディア個人情報保護方針著作権とリンク特定商取引法に基づく表示 〒157-8535 東京都世田谷区大蔵2-10-1　電話：03-3416-0181　FAX：03-3416-2222 © National Center for Child Health and Development All rights reserved.