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Hereditary diseases develop when dysregulation of the genomic system occurs due to gene mutations and chromosomal abnormalities; thus, they can provide us with essential perspectives for understanding the structure and function of the human genome. Cancer is a genomic disease caused by an accumulation of somatic mutations, and interestingly, hereditary disease and cancer share the central molecular pathways (developmental pathways). In our division, we provide genomic analysis for patients visiting Kanazawa Medical University Hospital for heritable diseases and cancer. We are also working on developing new genomic mutation analysis methods and studying how abnormalities of the genome system affect the human body. Contact Information TEL: 076-286-2211（内線8353） / FAX: 076-286-5002 e-mail: niida【＠】kanazawa-med.ac.jp Faculty Professor and ChairNIIDA YoSenior Assistant ProfessorURA HirokiSenior Assistant ProfessorTOGI SumihitoTechnicianTAKASE Etsuko Research Achievements Research Activities Niida Y, Ozaki M, Shimizu M, Ueno K, Tanaka T. Classification of Uniparental Isodisomy Patterns That Cause Autosomal Recessive Disorders: Proposed Mechanisms of Different Proportions and Parental Origin in Each Pattern. Cytogenet Genome Res. 2018;154(3):137-146. Niida Y, Inoue M, Ozaki M, Takase E. Human Malformation Syndromes of Defective GLI: Opposite Phenotypes of 2q14.2 (GLI2) and 7p14.2 (GLI3) Microdeletions and a GLIA/R Balance Model. Cytogenet Genome Res. 2017;153(2):56-65 Niida Y, Sato H, Ozaki M, Itoh M, Ikeno K, Takase E. Angelman Syndrome Caused by Chromosomal Rearrangements: A Case Report of 46,XX,+der(13)t(13;15)(q14.1;q12)mat,-15 with an Atypical Phenotype and Review of the Literature. Cytogenet Genome Res. 2016;149(4):247-257. Niida Y, Ozaki M, Inoue M, Takase E, Kuroda M, Mitani Y, Okumura A, Yokoi A, Fujita S, Yamada K. CHIPS for genetic testing to improve a regional clinical genetic service. Clin Genet. 2015 Aug;88(2):155-60. Niida Y, Wakisaka A, Tsuji T, Yamada H, Kuroda M, Mitani Y, Okumura A, Yokoi A. Mutational analysis of TSC1 and TSC2 in Japanese patients with tuberous sclerosis complex revealed higher incidence of TSC1 patients than previously reported. J Hum Genet. 2013 Apr;58(4):216-25 トップページ 大学概要 建学の精神・概要・沿革 理事長メッセージ 学長メッセージ ユニバーシティ・アイデンティティ（UI） 金沢医科大学の教職員像 地域等との連携協定 新・金沢医科大学禁煙宣言 キャンパス紹介 入学案内 医学部入学者選抜情報 看護学部入学者選抜情報 大学院医学研究科入学者選抜情報 大学院看護学研究科入学者選抜情報 学部・大学院・研究所 医学部 看護学部 大学院医学研究科 大学院看護学研究科 総合医学研究所 教育・研究支援 一般教育機構 医学教育センター 研究推進センター アナトミーセンター 国際交流センター 臨床試験治験センター 図書館 図書館長メッセージ 図書館蔵書検索（図書館サイト） 利用案内 サービス 金沢医科大学機関リポジトリ おすすめデータベース しらべものリンク 大学病院 金沢医科大学病院 金沢医科大学氷見市民病院 能登北部地域医療研究所 対象別 受験生の方へ 卒業生・保護者の方へ 研究者・企業の方へ 学生・教職員・研修医 お知らせ 研究活動 News Events 広報・手続き 教職員・研修医・看護師募集 募金のご案内 --> 情報公開 広報 出版局 各種証明書発行 カラダ大辞典 大学評価認定 大学評価（認証評価） 医学教育分野別評価 同窓会 北辰同窓会 看護同窓会 後援会 北斗会 金沢医科大学橘会 後援協力会 関連リンク MCProt biotechnology 公益財団法人橘勝会 アカシア商会 金沢医科大学雑誌 敷地内・敷地外周辺全面禁煙 新・金沢医科大学禁煙宣言 〒920-0293石川県河北郡内灘町大学1丁目1番地 TEL:076-286-2211（代表） 敷地内・敷地外周辺全面禁煙 新・金沢医科大学禁煙宣言 アクセス プライバシーポリシー お問い合わせ一覧 YouTube PubMed（学内専用） Copyright© Kanazawa Medical University. All rights reserved.